3. 测序
Genome Analyzer 系统应用了边合成边测序（Sequencing By Synthesis）的原理。加入改造过的DNA聚合酶和带有4种荧光标记的dNTP。 这些核苷 酸是“可逆终止子”，因为3’羟基末端带有可化学切割的部分，它只容许每个循环掺入单个碱基。此时，用激光扫描反应板表面，读取每条模板序列第一轮反应所 聚合上去的核苷酸种类。之后，将这些基团化学切割，恢复3’端粘性，继续聚合第二个核苷酸。如此继续下去，直到每条模板序列都完全被聚合为双链。这样，统 计每轮收集到的荧光信号结果，就可以得知每个模板DNA片段的序列。目前的配对末端读长可达到2×50 bp，更长的读长也能实现，但错误率会增高。读长 会受到多个引起信号衰减的因素所影响，如荧光标记的不完全切割。

4. 数据分析
自动读取碱基，数据被转移到自动分析通道进行二次分析

生物信息分析

1. 有参考基因组的转录组分析（Transcriptome analysis with reference genome）

1) 测序原始数据处理（质量剪切、污染序列去除等）
2) 短序列mapping至参考基因组序列
3) 基因功能注释
4) 基因结构分析
5) 可变剪切分析
6) 基因表达差异分析（不少于两个样品）
7) 预测新的基因

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